【义诊预告】贵州省人民医院大型多学科罕见病义诊活动

活动背景

据统计，全球已知罕见病超过7000种，影响人群超过3亿。其中，我国罕见病患者总数超过2000万，每年新增逾20万人。由于罕见病病种繁多、发病率低、临床认知不足、诊疗难度大，罕见病患者群体普遍面临诊断周期长、治疗手段有限、可及药物少等现实困难。

2026年2月28日是第19个国际罕见病日，今年主题为“不止罕见”（More than you can imagine）。该主题旨在呼吁社会看见疾病之外的生命、梦想与尊严，强调罕见病患者不仅是“罕见”的群体，更是有血有肉、充满韧性的个体，不应被忽视或歧视。

为响应本届国际罕见病日主题，贵州省人民医院、上海儿童医学中心贵州医院、贵州省罕见病质量控制中心、贵州省产前筛查及产前诊断技术质量控制中心将于当天联合举办多学科大型义诊活动。届时，相关领域专家将提供罕见病诊断、遗传咨询及优生优育指导等方面的现场咨询服务。

不止罕见，爱能跨越一切。让我们伸出手，让微光汇聚，温暖每一个“罕见”的日常。

活动流程:

义诊时间：2026年2月28日上午9:00

义诊地点：贵州省人民医院（观山湖院区）门诊楼1楼大厅

参与科室：风湿免疫科、肾内科、神经内科、生殖医学科、听力科、消化内科、小儿内科、小儿外科、血液内科、眼科、口腔科、医学遗传科/产前诊断中心、肿瘤科

义诊对象：

①国家两批罕见病目录内的疾病确诊患者（见文末附表）

②其他未确诊的罕见疑难症患者

本次义诊活动将提供以下免费检测名额：

全外显子组测序免费检测人数：20人
携带者筛查免费检测人数：10人
新生儿基因筛查：10人
新生儿黄疸基因检测：10人
三代CAH/SMA/血友病检测：各10人

特别说明：本次义诊活动为患者提供健康咨询服务和80名遗传学免费检测名额。若患者病情复杂需要进一步检查或多学科会诊，或希望在我院接受治疗，需正常挂号后安排看诊。参与义诊的家庭请提前准备好所有诊疗资料，包括基因检测报告、病历、影像资料和检验报告。

义诊专家团队（按科室拼音首字母排序）

风湿免疫科
赵久良   主任医师（北京协和风湿免疫科）

口腔科
段晓峰   主任医师

肾内科
皮明婧   副主任医师
何平红   副主任医师

生殖医学科
王 琦    副主任医师

神经内科
刘 蕊    副主任医师
李帮会   副主任医师

听力科
王志鹏   主治医师

消化内科
黄 博    主任医师

小儿内科
汪希珂（小儿心血管）    主任医师
刘开宇（小儿神经）     主任医师
马秀琦（小儿内分泌）    副主任医师
杨振中（小儿血液肿瘤）    副主任医师
齐 珺（小儿皮肤）       副主任医师
陈 林（小儿心脏）       副主任医师
刘 倩（小儿内分泌）     副主任医师
罗林萌（儿童保健）      副主任医师
张 阳（小儿血液肿瘤）    副主任医师

小儿外科
安妮妮 （小儿泌尿）   主任医师
黄 璜 （小儿普外）   副主任医师
刘 昉 （小儿神经）   副主任医师
李 根 （小儿心脏）   副主任医师

血液内科
姚 浛    主任医师

眼科
胡 倩    主任医师
医学遗传科/产前诊断中心
黄盛文   主任医师
陈 琨    主任技师

肿瘤科
彭 雯    副主任医师

第一批国家罕见病目录

第二批国家罕见病目录