“敲敲”告诉我丨从板桥到北京，跨越千里守护罕见病

一见面，李英就讲起她开始关注罕见病的缘由：“院长，我到板桥镇工作分管的民生工作里就有医疗，会进家入户去看望老人和特殊群体。有一天，看到一个坐轮椅的年轻人，他的母亲告诉我是渐冻症。我鼓励他我们国家科技、医疗飞速发展，一定不要放弃生存的希望。”

“病虽罕见，但是我们关爱不罕至。这些年来多部门协同，形成一个多维度的医疗、医保、医药的协同机制，特别是科技攻关，医学上的研究和突破，实现了很多从0到1的突破，患者能够被准确诊断，不少患者也得到了有效的治疗。”张抒扬深有感触地说。

基于履职时的调研，今年李英带上会的建议，就有这方面的内容。她建议将已成熟的AI诊断系统纳入国家医疗服务体系，重点赋能基层和偏远地区的医疗机构，实现罕见病早期筛查、快速识别。

“基于此，更要提高基层医务人员对于罕见病的认知能力，北京协和医院提供学习教育的平台，让会看罕见病的医生不再罕见。”张抒扬在谈及人工智能赋能基层医疗时表示，“我们发布了‘协和・太初’罕见病人工智能大模型，基层的医生把患者所有的症状和表现填入之后，能够尽早地进行基因的筛查就更好了。我也有一个工作计划，带着我的团队去遵义去板桥，能够开展一次义诊，去筛查罕见病的患者。”

最后，两人一致表示，将持续关注罕见病诊疗与基层医疗发展，相信“健康中国”之路一定会越走越好、越走越宽广。

记者手记：

罕见病防治工作，衡量着医疗技术的进步，更检验着社会保障体系的韧性与温度。一场对话，两端牵挂。从“不要放弃希望”的鼓励，到“带队去义诊”的约定，罕见病不会因为罕见而被遗忘，这便是“健康中国”温暖的注脚。