动静医生丨渐冻症能提前筛查吗？这份专业诊断指南请收好

能否通过年度体检中的专业检查，对渐冻症做出科学、具体的判断？

渐冻症早期症状极具隐蔽性，这也是此次科普的核心原因，而常规年度体检中，并未涵盖诊断该疾病的专业检查项目，且渐冻症的检查诊断流程较为复杂，核心为排他性诊断，需通过多项专业检查综合判定，具体包括四类检查：

1、神经电生理检查，包含肌电图、神经传导速度检测，核心用于判断患者是否存在广泛的神经元性损害；

2、核磁检查，涵盖颅脑核磁及颈段、胸段等脊髓部位的核磁检查，通过影像结果排查患者是否存在肿瘤等占位性病变，以及脱髓鞘、炎性病症等问题；

3、血液与脑脊液检测，主要排查患者是否存在维生素缺乏、代谢异常、感染或免疫方面的异常情况；

4、医生临床评估，医生会通过详细追问病史、开展精细化的神经系统查体，比如检查手部、手指关节的肌力变化等，完成综合判断。

针对特殊情况，还需增加基因检测项目：若患者的父母、亲兄弟姐妹等直系亲属曾患运动神经元病，需为其进行基因检测，若检测出携带相关特殊基因，意味着其患病风险会显著升高。

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